Item Type: | Book |
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Title: | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |
Creators Name: | Ganten, D. and Ruckpaul, K. |
Abstract: | Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer veraenderten Aktivitaet der entsprechenden Genprodukte fuehren. Fuer eine grosse Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschaeftigt sich mit solchen hereditaeren Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch veraendertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulaeren Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwaertig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem fuehrt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen. [From the Publisher] |
Keywords: | Gendiagnostik [Gene diagnosis], Gentherapie [Gene therapy], Tumor [Tumors], Vererbung [Heredity], Molekulare Therapieformen [Molecular therapies] |
Series Name: | Handbuch der Molekularen Medizin ; 6 |
ISBN: | 3-540-65529-8 |
Publisher: | Springer |
Number of Pages: | 583 |
Date: | 1 January 2000 |
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