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Genetik des atopischen Ekzems: Neue Gene und Pathomechanismen [The genetics of atopic eczema: New genes and pathomechanisms]

Item Type:Article
Title:Genetik des atopischen Ekzems: Neue Gene und Pathomechanismen [The genetics of atopic eczema: New genes and pathomechanisms]
Creators Name:Marenholz, I. and Lee, Y.A.
Abstract:Das atopische Ekzem (AE) – auch atopische Dermatitis – ist eine chronisch-entzuendliche Erkrankung der Haut, zu deren Charakteristika starker Juckreiz, eine gestoerten Hautbarriere und die Bildung von IgE-Antikoerpern (Immunglobulin E) gegen Umweltallergene zaehlen. Das AE ist eine multifaktoriell-polygene Erkrankung, die genetische Praedisposition und der Einfluss von Umweltfaktoren gelten seit langem als entscheidende Ausloeser. Dennoch stellt die Aufdeckung der Krankheitsursachen aufgrund der Vielzahl der beteiligten Gene und Umwelteinfluesse sowie deren moeglicher Interaktionen eine enorme Herausforderung fuer die Wissenschaft dar. Der vorliegende Beitrag gibt einen Ueberblick ueber den aktuellen Stand der Genetik des AE, ueber juengste Erfolge und moegliche Probleme. Vor allem die Identifizierung einer genetischen Ursache des Hautbarrieredefekts hat unser Verstaendnis des AE in den letzten Jahren entscheidend vorangebracht und koennte zu neuen Ansaetzen in dessen Praevention und Therapie fuehren. Atopic eczema (AE) is a chronic inflammatory skin disease characterized by severe pruritus, a defective skin barrier, and the formation of IgE antibodies against common environmental allergens. AE is a polygenic multifactorial disease; it is widely accepted that AE is caused by environmental factors acting on genetically predisposed individuals. However, because of multiple potential gene-gene and gene-environment interactions, the challenge remains to resolve the underlying pathomechanisms. Here we review the current stake of knowledge, recent advances, and potential problems in the genetics of AE. In particular, the identification of genetic factors underlying the skin barrier defect has significantly improved our understanding of the disease and might lead to novel preventive and therapeutic strategies.
Keywords:Atopic Dermatitis, Allergy, Filaggrin, Epidermal Differentiation Complex, Complex Disease
Source:Medizinische Genetik
ISSN:0936-5931
Publisher:Berufsverband Medizinische Genetik (Germany)
Volume:21
Number:4
Page Range:493-497
Date:December 2009
Official Publication:https://doi.org/10.1007/s11825-009-0198-z

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